Monday, June 20, 2011

Sindrom MERRF

Sindrom MERRF atau (Inggris: Myclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, atau secara harafiah berarti Epilepsi Mioklonik dengan Serat-serat Merah Rusak), adalah sebuah penyakit mitokondrial dengan ciri-ciri sebagai berikut:
  • epilepsi mikolonik progresif
  • Sekumpulan akumulasi mitokondria yang cedera pada daerah subsarkolemal pada serat oto dan terlihat seperti serta-serat merah ketika dibuat sediaan pewarnaan trikrom Gomori.
  • tinggu badan yang rendah
Sindrom MERRF disebabkan oleh kelainan genetika yang diturunkan dari ibu berupa mutasi pada posisi 8344 di genom mitokondrial. Titik mutasi ini mengacaukan gen mitokondria untuk tRNA-Lys dan mengganggu pembentukan protein esensial untuk fosforilasi oksidatif.
thumbnail
Judul: Sindrom MERRF
Rating: 100% based on 99998 ratings. 5 user reviews.
Ditulis Oleh

Artikel Terkait Kelainan Genetik, MERRF, Sindrom, Sindrom MERRF :

0 comments:

Post a Comment

 
Copyright © 2013. About - Sitemap - Contact - Privacy
Template Seo Elite oleh Bamz