Sindroma XXX (Sindroma Tripel X, Trisomi X, 47,XXX) terjadi jika seorang anak perempuan memiliki 3 kromosom X. Manusia memiliki 46 kromosom, 2 diantaranya adalah kromosom seks yang menunjukkan jenis kelaminnya. Dalam keadaan normal, wanita memiliki 2 kromosom X (digambarkan sebagai 46,XX), sedangkan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y (digambarkan sebagai 46,XY). Pada sindroma XXX, di setiap sel-sel tubuh wanita terdapat 3 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXX).
Sekitar 1 diantara 1.000 bayi perempuan yang tampaknya normal, memiliki kelainan ini. Gejalanya sangat bervariasi. Beberapa penderita tidak menunjukkan gejala atau gejalanya sangat sedikit, sedangkan penderita lainnya memiliki gambaran yang lebih berat.
Bayi seringkali tenang dan tidak aktif, mereka mengalami perkembangan fungsi motorik, berbicara dan pematangan yang tertunda. Penundaan perkembangan ini sebaiknya diatasi dengan memberikan rangsangan fungsi mental, sosial dan motoriknya, baik di rumah maupun di klinik khusus. Jika terjadi gangguan perkembangan berbicara, perlu dilakukan terapi bicara. Anak perempuan dengan 3 kromosom X cenderung memiliki tingkat kecerdasan yang lebih rendah dibandingkan dengan saudara laki-laki dan saudara perempuannya yang normal.
Kadang sindroma ini menyebabkan kemandulan, meskipun beberapa penderita bisa melahirkan anak yang memiliki kromosom dan fisik yang normal. Beberapa penderita mengalami menopause dini.
0 comments:
Post a Comment