Talasemia

DEFINISI Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling...

Sindrom Prune Belly

DEFINISI Sindrom Prune Belly , atau sindrom defisiensi otot abdomen adalah kelainan genetika yang dapat terjadi pada 1 dari 35.000-40.000 ke...

Sindrom MERRF

Sindrom MERRF atau (Inggris: Myclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, atau secara harafiah berarti Epilepsi Mioklonik dengan Serat-serat Me...

Sindrom Klinefelter

DEFINISI Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X.[1] Laki-laki normal memilik...

Sindrom delesi 22q13

DEFINISI Sindrom delesi 22q13 adalah sindrom karena delesi genetis pada kromosom 22 yang menyebabkan perilaku autis, peghambatan pertumbuhan...

Sindrom delesi 22q11

DEFINISI Sindrom delesi 22q11 adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada kromosom 22. Delesi terjad di bagian tengah kr...

Sindrom Aase

DEFINISI Sindrom Aase atau sindrom Aase-Smith adalah jenis kelainan genetika yang jarang terjadi. Sindrom ini ditandai dengan anemia, deform...

Sindrom Aarskog-Scott

DEFINISI Aarskog-Scott syndrome adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan perawakan pendek, kelainan wajah, tulang dan anomali kelamin...

Penyakit Huntington

DEFINISI Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan dimana sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secar...

Kelainan Genetik

Distrofi Otot Duchenne & Becker Microcehalus Penyakit Huntington Sindrom Aarskog-Scott Sindrom Aase Sindrom delesi 22q11 Si...

Microcehalus

DESKRIPSI Mikrosefalus adalah suatu kondisi medis di mana lingkar kepala lebih kecil daripada ukuran normal karena otak tidak berkembang den...

Sindroma Down

DEFINISI Sindroma Down ( Trisomi 21 , Mongolisme ) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental ( retardasi ment...

Sindroma Turner

DEFINISI Sindroma Turner ( Disgenesis Gonad ) adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagia...

Distrofi Otot Duchenne & Becker

DEFINISI Distrofi Otot Duchenne & Becker adalah penyakit yang menyebabkan kelemahan pada otot-otot yang dekat dengan batang tubuh. PENYE...